17 يناير 2024

مع تشخيصنا للإكسوم للثلاثي، نكتشف الهيتيروديزوميات بالإضافة إلى الايزوديزوميات. هذا يزيد من معدل الحلول التشخيصية ويحسن تفسير بيانات تسلسل الإكسوم.

تحليل شامل إضافي

تتجاوز تحليلات البيانات من CeGaT حدود التشخيصات العادية للإكسوم وتزيد من معدلات الحلول. بالإضافة إلى التغييرات النووية الفردية (SNVs) والتغيرات في عدد النسخ (CNVs)، نفحص أيضًا مجموعة بيانات الإكسوم لدينا للثلاثي للتحقق من وجود الاختلالات الأحادية الأبوية (UPD). يمكن أن تكون الاختلالات الأحادية الأبوية موجودة كايزوديزوميات أو هيتيروديزوميات.

نكتشف ونُبلّغ عن الاختلالات الأحادية الأبوية السريرية ذات الأهمية في جميع التشكيلات الأربع الممكنة:

• الهيتيروديزوميات الأموية والأبوية، و

• الايزوديزوميات الأموية والأبوية.

ويشمل ذلك أيضًا الاختلالات الأحادية الأبوية القطعية التي لا تؤثر على الكروموسوم بأكمله.